Beyond TDP-432009/03/28 13:23:35

NatureとCellに重要な解説記事がのってます。


Kristel Sleegers & Christine Van Broeckhoven
Nature 458, 415-417 (26 March 2009) | doi:10.1038/458415a; Published online 25 March 2009
Motor-neuron disease: Rogue gene in the family

Clotilde Lagier-Tourenne andDon W. Cleveland
Cell, Volume 136, Issue 6, 1001-1004, 20 March 2009
Rethinking ALS: The FUS about TDP-43

いずれも2月にScienceにでたALSの新たな原因遺伝子の発見をふまえてのものです。第16染色体のsarcoma/translated in liposarcoma(FUS/TLS) geneというきいたことない遺伝子ですが、この遺伝子は、TDP-43と同じくDNA/RNA binding proteinで核蛋白代謝というまったく基本的知識のない機能に関係する物質である。これから類推すると、ALSの病因には、核RNA代謝の異常が考えられ、他の既知の遺伝子たとえばELP3など検索の必要があるとのこと。ここからまた無数の研究がでてきそうだ。傍観者としても眼がはなせません。

臨床では、核蛋白代謝なんて無縁であったが、RNAに関する基本を学習する必要がでてきた。

TDP-43と筋萎縮性側索硬化症2008/07/21 18:03:40

ALSを発生する新しい遺伝子の発見は、過去のねずみの研究を無に帰し、世の中は真っ青になって、TDP-43蛋白について研究を進めているはずだ。ほんのちょっとまえの研究なんてそれはいったい何だったのという状況ではないでしょうか。今はあらゆる手持ちの技術でTDP-43を追いかけていることでしょう。この発見には地道な日本を含む病理学者の剖検の積み重ねによるところが大きい。前頭側頭痴呆の自験例がほしいなと思いながら、わたしは症例をみていましたが、目の前にいました。ほんとうに驚きです。この驚きは職場を変わらなければ経験できなかったことです。SOD遺伝子が関係するのはALS全体のたかだか2%ですが、大部分の孤発性ALSの原因究明に大きく近ずいたようです。どうやらALSも運動系だけの病気でなく、脳全体躰全体の病気と考えていいのではないでしょうか。

Alzheimer2006/11/19 19:29:41

Reviews A Century of Alzheimer's Disease Michel Goedert and Maria Grazia Spillantini Science 3 November 2006: 777-781. 100 Years and Counting: Prospects for Defeating Alzheimer's Disease Erik D. Roberson and Lennart Mucke Science 3 November 2006: 781-784. またしてもAlzheimerのreview.これ読んでると今年終わりそう。この人がAlzheimerです。 Scienceの引用でDarwinのsiteは巨大だ。 darwin-online.org.uk/

Detecting Awareness in the Vegetative State2006/09/20 16:57:56

Science 8 September 2006: Vol. 313. no. 5792, p. 1402

Brevia Detecting Awareness in the Vegetative State Adrian M. Owen,1* Martin R. Coleman,2 Melanie Boly,3 Matthew H. Davis,1 Steven Laureys,3 John D. Pickard2

We used functional magnetic resonance imaging to demonstrate preserved conscious awareness in a patient fulfilling the criteria for a diagnosis of vegetative state. When asked to imagine playing tennis or moving around her home, the patient activated predicted cortical areas in a manner indistinguishable from that of healthy volunteers.

Recent functional neuroimaging studies have suggested that "islands" of preserved brain function may exist in a small percentage of patients who have been diagnosed as vegetative.

植物状態の人でも正常人と同じようにfunctionalMRIでは局所的に反応する力がある。

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