Beyond TDP-432009/03/28 13:23:35

NatureとCellに重要な解説記事がのってます。


Kristel Sleegers & Christine Van Broeckhoven
Nature 458, 415-417 (26 March 2009) | doi:10.1038/458415a; Published online 25 March 2009
Motor-neuron disease: Rogue gene in the family

Clotilde Lagier-Tourenne andDon W. Cleveland
Cell, Volume 136, Issue 6, 1001-1004, 20 March 2009
Rethinking ALS: The FUS about TDP-43

いずれも2月にScienceにでたALSの新たな原因遺伝子の発見をふまえてのものです。第16染色体のsarcoma/translated in liposarcoma(FUS/TLS) geneというきいたことない遺伝子ですが、この遺伝子は、TDP-43と同じくDNA/RNA binding proteinで核蛋白代謝というまったく基本的知識のない機能に関係する物質である。これから類推すると、ALSの病因には、核RNA代謝の異常が考えられ、他の既知の遺伝子たとえばELP3など検索の必要があるとのこと。ここからまた無数の研究がでてきそうだ。傍観者としても眼がはなせません。

臨床では、核蛋白代謝なんて無縁であったが、RNAに関する基本を学習する必要がでてきた。

Autism-今自閉症がおもしろい!!2008/11/09 19:04:32

自閉症に関する3つのエッセイを読みました。まだ全部を理解したわけではありませんが、精神科領域で関係ないという読む前の認識は完全にあらためないといけないことがわかりました。

Daniel H. Geschwind,Autism: Many Genes, Common Pathways? Cell, 135, 391-395, 31 2008

Christopher A. Walsh,,Eric M. Morrow andJohn L.R. Rubenstein : Autism and Brain Development. Cell, 135: 396-400, 2008

Raymond J. Kelleher ,andMark F. Bear,The Autistic Neuron: Troubled Translation? Cell, 135, 401-406, 2008

同じ時期にNatureのInsight; Neuropsychiatric diseaseが同じ問題を扱っています。精神病がこれほど1つの遺伝子異常に起因して発生するものとは、昔の常識からは考えられません。病理学的異常は変性疾患とことなり、基本的にはないようですが、成長期に特定の場所が大きいようです。いろいろな学習中の疾患と関係があります。学習、記憶とも大きく関係あります。savant症候群にAsperger症候群です!!!目を細くして文献を読んでいると気が狂ったかのようですが、こんなおもしろいテーマはしばらくぶりです。
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