Beyond TDP-43 22009/07/16 11:28:58

Journal of Neurology 2009
Amyotrophic lateral sclerosis, frontotemporal dementia and beyond: the TDP-43 diseases
Felix Geser, Maria Martinez-Lage, Linda K. Kwong, Virginia M.-Y. Lee and John Q. Trojanowski

前回記事の最新版review。

TDP-43が主要な役割を担う疾患(major TDP-43 disease)TDP-43 multisystem disease 
・認知症を伴うかまたは伴わないALS、FTLD-MND、ユビキチン陽性でtauやαシヌクレイン陰性の封入体を伴うFTLD
・封入体筋炎と骨Paget病を伴うFTLD(IBMPFD)
・Perry症候群
副次的にTDP-43の病理を認める疾患(Disease with secondary TDP-43 pathology)その他の蛋白蓄積を認める
・地域集積性とみとめるパーキンソニズム認知症複合/ALS
・アルツハイマー病/海馬硬化症
・ピック病
・皮質基底核変性症
・嗜銀顆粒性疾患(Argyrophilic grain disease)
・パーキンソン病、レヴィー小体型認知症、パーキンソン病+認知症
・ハンチントン病
・筋症(封入体筋炎、眼球咽頭筋ジストロフィー、Rimmed vacuole型遠位型ミオパチー、ミトコンドリアの病理を伴う多発筋炎、多発筋炎)
TDP-43の病理を軽度伴うか全く伴わない疾患
・SOD1関連ALS
・原発性側索硬化症
・TDP-43陰性でユビキチン陽性封入体を伴うFTLD
・Charged multivesicular body protein 2B(CHMP2B)関連FTLD
・進行性核上性麻痺(PSP)
・多系統萎縮症
・好塩基性封入体病/好塩基性封入体を伴うMND
・神経中間フィラメント封入体病
・神経原線維変化を伴う老年認知症(tangle only demenita)
・Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids
・プリオン病
・統合失調病
・正常な加齢変化
・酸素欠乏/悪性新生物
・研究されていない他の疾患

TDP-43だけでこれだけの疾患が関連している。FTLDとALSの共通のものと考えられたTDP-43とはことなる共通項、特に遺伝子をみつけないといけない。場所はわかる(9p or q)が物質はまだわかっていない。だれがみつけるか?!
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